Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 42 kb
Protein
1 106 aminosyrer
Også kjent som
JTK12, CD140b, PDGFR1
Tidligere symboler
PDGFR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261799.9NM_002609.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Forkalkning i basalganglia

    • Primær familiær hjernekalsifisering (alle typer)

      Paraplybegrep som dekker primær familiær hjernekalsifisering (bilateral striopallidodentat kalsinose), inkludert de dominante formene SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 og de recessive formene MYORG og JAM2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelige fibromatoser

    • Infantil myofibromatoseAutosomal dominant

      Godartede fibrøse svulster i huden, muskler, bein eller organer som oppstår i spedbarnsalderen, oftest forårsaket av varianter i PDGFRB; mange går tilbake av seg selv.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PDGFRB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der PDGFRB står. PDGFRB og 16 gener i nærheten på kromosom 5, fra 149 634 842 til 150 634 841.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, fremover-strengARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fremover-strengPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, bakover-strengPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, fremover-strengSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakover-strengTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fremover-strengHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, bakover-strengCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, bakover-strengPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fremover-strengCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fremover-strengSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, bakover-strengCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakover-strengARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fremover-strengTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, bakover-strengCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, bakover-strengRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, fremover-strengNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, fremover-strengSYNPODiagram av PDGFRB: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 150 113 839–150 115 946, 2 108 baserEkson 22: 150 117 618–150 117 850, 233 baserEkson 21: 150 118 747–150 118 852, 106 baserEkson 20: 150 119 467–150 119 566, 100 baserEkson 19: 150 120 012–150 120 123, 112 baserEkson 18: 150 120 888–150 121 010, 123 baserEkson 17: 150 121 204–150 121 322, 119 baserEkson 16: 150 121 880–150 122 040, 161 baserEkson 15: 150 123 042–150 123 201, 160 baserEkson 14: 150 124 250–150 124 360, 111 baserEkson 13: 150 124 727–150 124 831, 105 baserEkson 12: 150 125 445–150 125 577, 133 baserEkson 11: 150 126 520–150 126 614, 95 baserEkson 10: 150 129 757–150 129 968, 212 baserEkson 9: 150 130 539–150 130 662, 124 baserEkson 8: 150 131 979–150 132 094, 116 baserEkson 7: 150 132 750–150 132 942, 193 baserEkson 6: 150 133 586–150 133 760, 175 baserEkson 5: 150 133 881–150 134 008, 128 baserEkson 4: 150 134 750–150 135 016, 267 baserEkson 3: 150 135 555–150 135 878, 324 baserEkson 2: 150 137 008–150 137 053, 46 baserEkson 1: 150 155 397–150 155 845, 449 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 42 kb, og 3 321 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PDGFRB

20

posisjoner i PDGFRB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 42 kb av PDGFRB, inkludert introner, ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PDGFRB

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PDGFRB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 34 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDGFRB-genet: platelet derived growth factor receptor beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB-genet: platelet derived growth factor receptor beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pdgfrb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test