Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 84,8 kb
Protein
652 aminosyrer
Også kjent som
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Tidligere symboler
MLVAR, GLVR2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forkalkning i basalganglia

    • Forkalkning i basalganglia, idiopatisk, 1Autosomal dominant
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Primær familiær hjernekalsifisering (alle typer)

      Paraplybegrep som dekker primær familiær hjernekalsifisering (bilateral striopallidodentat kalsinose), inkludert de dominante formene SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 og de recessive formene MYORG og JAM2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SLC20A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der SLC20A2 står. SLC20A2 og 13 gener i nærheten på kromosom 8, fra 41 958 853 til 42 958 852.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, bakover-strengKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, fremover-strengAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, bakover-strengPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, fremover-strengIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, fremover-strengPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, bakover-strengDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, fremover-strengVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, bakover-strengSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, fremover-strengSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, fremover-strengCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, bakover-strengCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, bakover-strengTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, bakover-strengRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, fremover-strengHOOK3Diagram av SLC20A2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 42 416 475–42 417 967, 1 493 baserEkson 10: 42 428 758–42 428 842, 85 baserEkson 9: 42 430 064–42 430 249, 186 baserEkson 8: 42 436 989–42 437 577, 589 baserEkson 7: 42 439 450–42 439 653, 204 baserEkson 6: 42 444 646–42 444 762, 117 baserEkson 5: 42 459 896–42 459 992, 97 baserEkson 4: 42 463 005–42 463 090, 86 baserEkson 3: 42 465 777–42 465 917, 141 baserEkson 2: 42 472 102–42 472 654, 553 baserEkson 1: 42 501 031–42 501 231, 201 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 84,8 kb, og 1 959 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC20A2

33

posisjoner i SLC20A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,8 kb av SLC20A2, inkludert introner, ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC20A2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC20A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC20A2-genet: solute carrier family 20 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2-genet: solute carrier family 20 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc20a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test