Gen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122390↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79903↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 43,3 kb
- Protein
- 242 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Tidligere symboler
- NAT15
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NAA60 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Forkalkning i basalganglia
- Primær familiær hjernekalsifisering (alle typer)
Paraplybegrep som dekker primær familiær hjernekalsifisering (bilateral striopallidodentat kalsinose), inkludert de dominante formene SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 og de recessive formene MYORG og JAM2.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NAA60 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 43,3 kb, og 729 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- JAM2junctional adhesion molecule 2Deler 1 tilstand
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseDeler 1 tilstand
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BDeler 1 tilstand
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaDeler 1 tilstand
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Deler 1 tilstand
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NAA60
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NAA60 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Vis 38 egenskaper til
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NAA60-genet: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/naa60
Dante Labs. NAA60-genet: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/naa60
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker