Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 21,6 kb
Protein
241 aminosyrer
Også kjent som
SSV
Tidligere symboler
SIS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331163.11NM_002608.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forkalkning i basalganglia

    • Primær familiær hjernekalsifisering (alle typer)

      Paraplybegrep som dekker primær familiær hjernekalsifisering (bilateral striopallidodentat kalsinose), inkludert de dominante formene SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 og de recessive formene MYORG og JAM2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PDGFB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der PDGFB står. PDGFB og 23 gener i nærheten på kromosom 22, fra 38 734 171 til 39 734 170.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38 705 742–38 738 299, fremover-strengGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, bakover-strengSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, bakover-strengDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, bakover-strengNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, bakover-strengCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, fremover-strengAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, fremover-strengAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, fremover-streng: 39 014 363–39 033 276, fremover-strengAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, fremover-strengAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, fremover-strengAPOBEC3FAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, fremover-strengAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, fremover-strengAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, bakover-strengCBX7PDGFB: 39 223 359–39 244 982, bakover-strengPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, bakover-strengRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, fremover-strengSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, fremover-strengTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, fremover-strengMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, fremover-strengMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, fremover-strengMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, fremover-strengATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, bakover-strengRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, fremover-strengCACNA1IDiagram av PDGFB: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 39 223 359–39 225 313, 1 955 baserEkson 6: 39 225 695–39 225 847, 153 baserEkson 5: 39 230 084–39 230 228, 145 baserEkson 4: 39 231 622–39 231 827, 206 baserEkson 3: 39 233 435–39 233 524, 90 baserEkson 2: 39 235 778–39 235 874, 97 baserEkson 1: 39 243 901–39 244 982, 1 082 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 21,6 kb, og 726 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDGFB

6

posisjoner i PDGFB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,6 kb av PDGFB, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDGFB-genet: platelet derived growth factor subunit B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB-genet: platelet derived growth factor subunit B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pdgfb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test