Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q21.3
Koordinater
Kromosom 21: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 78,3 kb
Protein
298 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Tidligere symboler
C21orf43
MANE Select-transkripsjon
ENST00000480456.6NM_021219.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forkalkning i basalganglia

    • Forkalkning i basalganglia, idiopatisk, 8, autosomal recessivAutosomal recessiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Primær familiær hjernekalsifisering (alle typer)

      Paraplybegrep som dekker primær familiær hjernekalsifisering (bilateral striopallidodentat kalsinose), inkludert de dominante formene SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 og de recessive formene MYORG og JAM2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er JAM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der JAM2 står. JAM2 og 4 gener i nærheten på kromosom 21, fra 25 178 410 til 26 178 409.Kromosom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, bakover-strengMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, fremover-strengJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, bakover-strengATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, fremover-strengGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, bakover-strengAPPDiagram av JAM2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 1: 25 639 258–25 639 888, 631 baserEkson 2: 25 683 883–25 683 948, 66 baserEkson 3: 25 689 866–25 689 973, 108 baserEkson 4: 25 693 756–25 693 908, 153 baserEkson 5: 25 698 677–25 698 879, 203 baserEkson 6: 25 702 170–25 702 269, 100 baserEkson 7: 25 705 979–25 706 086, 108 baserEkson 8: 25 709 434–25 709 449, 16 baserEkson 9: 25 712 340–25 712 382, 43 baserEkson 10: 25 714 640–25 717 562, 2 923 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 78,3 kb, og 897 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). JAM2-genet: junctional adhesion molecule 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2-genet: junctional adhesion molecule 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jam2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test