Gen
XPR1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
- HGNC 12827(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143324(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9213(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q25.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 180 632 022–180 890 279 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 258,3 kb
- Protein
- 696 aminosyrer
- Også kjent som
- SYG1, X3, SLC53A1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000367590.9NM_004736.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les XPR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Forkalkning i basalganglia
- Primær familiær hjernekalsifisering (alle typer)
Paraplybegrep som dekker primær familiær hjernekalsifisering (bilateral striopallidodentat kalsinose), inkludert de dominante formene SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 og de recessive formene MYORG og JAM2.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er XPR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 258,3 kb, og 2 091 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test XPR1
1
posisjon i XPR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 258,3 kb av XPR1, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til XPR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene XPR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Epilepsy
- Headache
- Personality changes
- Psychosis
Vis 27 egenskaper til
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Clumsiness
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Chorea
- Cognitive impairment
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Palilalia
- Uncoordinated limb movement
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). XPR1-genet: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xpr1
Dante Labs. XPR1-genet: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xpr1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker