Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 10,2 kb
Protein
714 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
NET37
Tidligere symboler
KIAA1161
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297625.8NM_020702.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forkalkning i basalganglia

    • Forkalkning i basalganglia, idiopatisk, 7, autosomal recessivAutosomal recessiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Primær familiær hjernekalsifisering (alle typer)

      Paraplybegrep som dekker primær familiær hjernekalsifisering (bilateral striopallidodentat kalsinose), inkludert de dominante formene SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 og de recessive formene MYORG og JAM2.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MYORG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der MYORG står. MYORG og 23 gener i nærheten på kromosom 9, fra 33 871 782 til 34 871 781.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, fremover-strengUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, bakover-strengUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, bakover-strengDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, fremover-strengUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakover-strengKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fremover-strengNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, bakover-strengMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakover-strengSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakover-strengFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, fremover-strengDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakover-strengENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakover-strengCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakover-strengRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakover-strengDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakover-strengARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakover-strengSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, fremover-streng: 34 646 631–34 661 886, fremover-strengIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fremover-strengCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakover-streng: 34 664 163–34 666 122, bakover-strengCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakover-strengCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakover-strengCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakover-strengSPATA31F1Diagram av MYORG: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 34 366 666–34 373 006, 6 341 baserEkson 1: 34 376 793–34 376 898, 106 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 10,2 kb, og 2 145 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYORG

20

posisjoner i MYORG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,2 kb av MYORG, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYORG-genet: myogenesis regulating glycosidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG-genet: myogenesis regulating glycosidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myorg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test