GALC

Gecureerde rapporten over dit gen

• Ziekte van Krabbe

  • Ziekte van Krabbe (globoïdecelleukodystrofie)Autosomaal recessief

    Een tekort aan het enzym galactocerebrosidase leidt tot verlies van myeline in de hersenen en perifere zenuwen. Bij de zuigelingenvorm gaat dit gepaard met prikkelbaarheid, stijfheid en achteruitgang in de ontwikkeling; bij vormen met een later begin verloopt de ziekte trager.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De ziekte van Krabbe wordt in sommige neonatale screeningsprogramma's meegenomen. Een stamceltransplantatie kan het verloop veranderen wanneer deze wordt uitgevoerd voordat de symptomen beginnen.

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GALC

Exonen vormen 3,8 kb van de 60,2 kb van het gen; 2.058 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GALC leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ARSAarylsulfatase ADeelt 2 aandoeningen
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Deelt 2 aandoeningen
• PSAPprosaposinDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AGAaspartylglucosaminidaseDeelt 1 aandoening
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan GALC

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GALC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren