Gene
TYROBP
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
- HGNC 12449(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000011600(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7305(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 19: 35.904.403–35.908.295 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 3,9 kb
- Proteina
- 113 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DAP12, PLO-SL, KARAP
- Simboli precedenti
- PLOSL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262629.9NM_003332.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Leucodistrofie ad esordio in età adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Malattia di Nasu-Hakola (osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante)Autosomica recessiva
Le alterazioni di TYROBP o TREM2 causano cisti ossee e fratture nell'età adulta giovane, seguite da progressive alterazioni della personalità e della memoria.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di TYROBP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 3,9 kb del gene; 342 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TYROBP
2
posizioni in TYROBP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,9 kb di TYROBP, introni inclusi, non solo i 0,6 kb di esoni.
Tratti collegati a TYROBP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TYROBP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Dementia
- Lateral ventricle dilatation
- Behavioral abnormality
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Disinhibition
- Frontal lobe dementia
- Irritability
- Loss of developmental milestones
Mostra altri 27 tratti
- Memory impairment
- Personality changes
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Chorea
- Disturbed sensory perception
- Epilepsy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal gait
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Axonal loss
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Euphoria
- Gliosis
- Inappropriate behavior
- Jerking
- Lack of insight
- Leukoencephalopathy
- Peripheral demyelination
- Primitive reflex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tyrobp
Dante Labs. Gene TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tyrobp
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