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Gene

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q32
Coordinate
Cromosoma 5: 150.053.295–150.086.554 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 33,3 kb
Proteina
972 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Simboli precedenti
FMS
Trascritto MANE Select
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Leucodistrofie ad esordio in età adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Leucoencefalopatia ad esordio in età adulta associata a CSF1R con sferoidi assonali (ALSP)Autosomica dominante

      Le alterazioni di CSF1R causano una malattia della sostanza bianca in età adulta, con cambiamenti del comportamento e del pensiero, depressione e difficoltà di movimento e di deambulazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi può porre fine a una lunga ricerca della causa e consente di essere indirizzati a centri che valutano trattamenti come il trapianto di cellule staminali.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CSF1R

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova CSF1R. CSF1R e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 149.569.925 a 150.569.924.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, filamento direttoARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, filamento direttoPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, filamento inversoPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, filamento direttoSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, filamento inversoTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, filamento direttoHMGXB3CSF1R: 150.053.295–150.086.554, filamento inversoCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, filamento inversoPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, filamento direttoCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, filamento direttoSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, filamento inversoCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, filamento inversoARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, filamento direttoTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, filamento inversoCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, filamento inversoRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, filamento direttoNDST1Diagramma di CSF1R: 21 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 150.053.295–150.054.224, 930 basiEsone 20: 150.054.322–150.054.430, 109 basiEsone 19: 150.055.237–150.055.336, 100 basiEsone 18: 150.056.026–150.056.137, 112 basiEsone 17: 150.056.219–150.056.341, 123 basiEsone 16: 150.057.287–150.057.384, 98 basiEsone 15: 150.057.504–150.057.592, 89 basiEsone 14: 150.059.700–150.059.862, 163 basiEsone 13: 150.060.862–150.060.972, 111 basiEsone 12: 150.061.491–150.061.595, 105 basiEsone 11: 150.061.723–150.061.849, 127 basiEsone 10: 150.068.215–150.068.330, 116 basiEsone 9: 150.069.873–150.070.063, 191 basiEsone 8: 150.070.182–150.070.302, 121 basiEsone 7: 150.070.456–150.070.571, 116 basiEsone 6: 150.073.301–150.073.493, 193 basiEsone 5: 150.077.276–150.077.435, 160 basiEsone 4: 150.078.112–150.078.248, 137 basiEsone 3: 150.080.052–150.080.336, 285 basiEsone 2: 150.080.767–150.081.024, 258 basiEsone 1: 150.086.379–150.086.554, 176 basi2115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 33,3 kb del gene; 2919 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CSF1R

44

posizioni in CSF1R in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,3 kb di CSF1R, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. Gene CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/csf1r

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