Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.2
Souřadnice
Chromozom 16: 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 48,5 kb
Protein
305 aminokyselin
Další názvy
CA5, CAV, CAVA
Předchozí symboly
CA5
Transkript MANE Select
ENST00000649794.3NM_001739.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Jak je CA5A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u CA5A. CA5A a 6 genů poblíž na chromozomu 16, od 87 412 271 do 88 412 270.Chromozom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, řetězec zpětnémZCCHC14JPH3: 87 601 835–87 698 375, řetězec dopřednémJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, řetězec zpětnémKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, řetězec zpětnémSLC7A5CA5A: 87 888 013–87 936 529, řetězec zpětnémCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, řetězec dopřednémBANPZNF469: 88 382 959–88 440 757, řetězec dopřednémZNF469Schéma CA5A: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 87 888 013–87 888 272, 260 bázíExon 6: 87 891 799–87 891 954, 156 bázíExon 5: 87 901 912–87 901 974, 63 bázíExon 4: 87 902 425–87 902 520, 96 bázíExon 3: 87 904 786–87 904 904, 119 bázíExon 2: 87 926 748–87 926 945, 198 bázíExon 1: 87 936 309–87 936 529, 221 bází764215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 48,5 kb genu; 918 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CA5A

9

pozic v genu CA5A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 9 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 48,5 kb genu CA5A, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CA5A: carbonic anhydrase 5A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. Gen CA5A: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ca5a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test