UGT1A1

Kurátorovaný report související s tímto genem

• Gilbert Syndrome

  • Autozomálně recesivní

    An autosomal recessive inherited disorder characterized by unconjugated hyperbilirubinemia, resulting in harmless intermittent jaundice.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    No treatment required for Gilbert syndrome itself; drug dose adjustment for UGT1A1-metabolized medications

  • Crigler-Najjar SyndromeAutozomálně recesivní

    Caused by variants in UGT1A1 that severely reduce bilirubin processing, causing persistent and sometimes dangerous jaundice from birth (type 1) or milder lifelong jaundice (type 2).

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows daily phototherapy or liver transplant in type 1, and phenobarbital treatment in type 2, to prevent bilirubin brain damage.

UGT1A1 a léky

• Irinotecan, atazanavir & bilirubin handling

  Pharmacogenomics

  UGT1A1 glucuronidates bilirubin, the active metabolite of irinotecan, and is inhibited by the HIV drug atazanavir. Reduced activity (the *28 allele, behind Gilbert syndrome, and *6) raises the risk of irinotecan toxicity and of atazanavir-related jaundice.

  • Most relevant if you receive irinotecan (some colorectal/GI regimens).
  • Relevant if you take atazanavir: reduced activity raises the chance of jaundice, a common reason people stop the drug.
  • Also explains mild, harmless jaundice (Gilbert syndrome) that can appear when fasting or unwell.
  • Also noted on the labels of some cancer drugs, including belinostat, nilotinib and pazopanib.

  Alely, které report čte

  • *1Normal function
  • *6Decreased function

  Výsledky, které popisuje CPIC

  • Indeterminate
  • Intermediate Metabolizer
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Lék	Úroveň CPIC	Směrnice
  atazanavir	A	UGT1A1 and Atazanavir
  irinotecan	A
  belinostat	B

  Zobrazit 4 dalších léků

  Lék	Úroveň CPIC	Směrnice
  dolutegravir	B/C
  nilotinib	B/C
  pazopanib	B/C
  raltegravir	B/C

  Calls the *6 coding variant, common in East Asian populations. The *28 TA-repeat behind Gilbert syndrome cannot be read from single-variant data and is listed under deep analysis; rarer alleles are not assessed.

Jak je UGT1A1 uspořádán

Exony tvoří 2,4 kb z 13 kb genu; 1 602 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UGT1A1

Rysy spojené s UGT1A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UGT1A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• CPIC a PharmGKB: alely, výsledky a léky.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku