Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Epileptic encephalopathy
A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. Epileptic encephalaopathy is characterized by (1) electrographic EEG paroxysmal activity that is often aggressive, (2) seizures that are usually multiform and intractable, (3) cognitive, behavioral and neurological deficits that may be relentless, and (4) sometimes early death.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Convulsive encephalopathy
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Epileptic encephalopathyHP:0200134
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Epileptic encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test134 genů spojených s Epileptic encephalopathy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Epileptic encephalopathy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Vždy | U 2 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHKAcholine kinase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLSglutaminase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAPBNSF attachment protein beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 94 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FCSKfucose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRXN1neurexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů