Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.3
Souřadnice
Chromozom 16: 89 093 852–89 156 233 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 62,4 kb
Protein
576 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ACSF3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u ACSF3. ACSF3 a 23 genů poblíž na chromozomu 16, od 88 625 043 do 89 625 042.Chromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88 570 388–88 631 966, řetězec dopřednémIL17C: 88 638 571–88 640 468, řetězec dopřednémIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, řetězec zpětnémCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, řetězec zpětnémMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, řetězec zpětnémSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, řetězec zpětnémRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, řetězec dopřednémCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, řetězec zpětnémPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, řetězec dopřednémCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, řetězec zpětnémAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, řetězec zpětnémGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, řetězec dopřednémTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, řetězec zpětnémPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, řetězec zpětnémCBFA2T3ACSF3: 89 093 852–89 156 233, řetězec dopřednémACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, řetězec dopřednémCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, řetězec zpětnémSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, řetězec dopřednémZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, řetězec zpětnémANKRD11: 89 317 046–89 418 292, řetězec zpětnémSPG7: 89 490 719–89 557 768, řetězec dopřednémSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, řetězec dopřednémRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, řetězec dopřednémCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, řetězec dopřednémDPEP1Schéma ACSF3: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 3: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 89 093 852–89 093 996, 145 bázíExon 2: 89 098 591–89 098 763, 173 bázíExon 3: 89 100 662–89 101 347, 686 bázíExon 4: 89 102 604–89 102 759, 156 bázíExon 5: 89 112 092–89 112 246, 155 bázíExon 6: 89 114 339–89 114 487, 149 bázíExon 7: 89 120 801–89 120 913, 113 bázíExon 8: 89 133 136–89 133 262, 127 bázíExon 9: 89 145 267–89 145 401, 135 bázíExon 10: 89 145 938–89 146 049, 112 bázíExon 11: 89 154 090–89 156 233, 2 144 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 62,4 kb genu; 1 731 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACSF3

175

pozic v genu ACSF3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 62,4 kb genu ACSF3, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACSF3: acyl-CoA synthetase family member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. Gen ACSF3: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acsf3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test