Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q27
Souřadnice
Chromozom 6: 166 364 919–166 382 940 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 18 kb
Protein
109 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
Předchozí symboly
BRP44L
Transkript MANE Select
ENST00000360961.11NM_016098.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Mitochondrial Pyruvate Carrier DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MPC1, which can cause lactic acidosis and developmental delay.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide specialist dietary advice.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MPC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u MPC1. MPC1 a 7 genů poblíž na chromozomu 6, od 165 873 930 do 166 873 929.Chromozom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 Mb166,8 MbPDE10A: 165 327 287–165 988 117, řetězec zpětnémPDE10ATBXT: 166 157 656–166 168 815, řetězec zpětnémTBXTPRR18: 166 305 300–166 308 448, řetězec zpětnémPRR18SFT2D1: 166 319 724–166 342 610, řetězec zpětnémSFT2D1MPC1: 166 364 919–166 382 940, řetězec zpětnémMPC1RPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, řetězec zpětnémRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, řetězec zpětnémRAMACL: 166 858 094–166 956 124, řetězec zpětnémSchéma MPC1: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 166 364 919–166 365 453, 535 bázíExon 4: 166 365 974–166 366 106, 133 bázíExon 3: 166 366 795–166 366 891, 97 bázíExon 2: 166 370 218–166 370 221, 4 bázíExon 1: 166 382 806–166 382 940, 135 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 18 kb genu; 330 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MPC1

5

pozic v genu MPC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18 kb genu MPC1, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mpc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mpc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test