Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p12
Souřadnice
Chromozom 1: 119 748 002–119 768 905 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 20,9 kb
Protein
508 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000369406.8NM_005518.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HMGCS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u HMGCS2. HMGCS2 a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 119 258 454 do 120 258 453.Chromozom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, řetězec dopřednémHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, řetězec dopřednémHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, řetězec dopřednémHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, řetězec zpětnémZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, řetězec dopřednémPHGDHHMGCS2: 119 748 002–119 768 905, řetězec zpětnémHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, řetězec zpětnémREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, řetězec zpětnémADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, řetězec zpětnémNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, řetězec zpětnémSEC22BSchéma HMGCS2: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 119 748 002–119 748 841, 840 bázíExon 9: 119 750 797–119 750 908, 112 bázíExon 8: 119 752 549–119 752 674, 126 bázíExon 7: 119 753 280–119 753 386, 107 bázíExon 6: 119 755 427–119 755 597, 171 bázíExon 5: 119 757 273–119 757 438, 166 bázíExon 4: 119 759 118–119 759 282, 165 bázíExon 3: 119 759 864–119 759 989, 126 bázíExon 2: 119 764 172–119 764 626, 455 bázíExon 1: 119 768 741–119 768 905, 165 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 20,9 kb genu; 1 527 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HMGCS2

48

pozic v genu HMGCS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,9 kb genu HMGCS2, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hmgcs2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test