Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EIF2B3

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 44 850 522–44 986 595 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 136,1 kb
Protein
452 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
EIF2Bgamma, EIF-2B
MANE Select-transkript
ENST00000360403.7NM_020365.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Vanishing White Matter-sjukdom

    • Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 till EIF2B5)Autosomalt recessiv

      Orsakar progressiv ataxi och spasticitet med trappstegsvis försämring efter påfrestningar som feber eller huvudskada; debuten varierar från före födseln till vuxen ålder, och vissa kvinnor har dessutom tidig ovarialsvikt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till diagnosen kan du och din familj förebygga och snabbt behandla feber och infektioner samt undvika huvudskador, eftersom dessa kan utlösa episoder av försämring.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är EIF2B3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där EIF2B3 finns. EIF2B3 och 18 gener i närheten på kromosom 1, från 44 418 559 till 45 418 558.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, framåt-strängRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, bakåt-strängTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, framåt-strängARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, framåt-strängKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, framåt-strängBEST4: 44 781 836–44 791 550, bakåt-strängPLK3: 44 799 915–44 805 995, framåt-strängPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, bakåt-strängDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, framåt-strängBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, bakåt-strängPTCH2EIF2B3: 44 850 522–44 986 595, bakåt-strängEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakåt-strängHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, framåt-strängURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakåt-strängZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, framåt-strängHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, bakåt-strängMUTYH: 45 329 262–45 491 155, bakåt-strängTOE1: 45 339 938–45 345 623, framåt-strängTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, bakåt-strängDiagram över EIF2B3: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 44 850 522–44 851 003, 482 baserExon 11: 44 857 704–44 857 807, 104 baserExon 10: 44 874 678–44 874 826, 149 baserExon 9: 44 875 618–44 875 695, 78 baserExon 8: 44 879 818–44 880 008, 191 baserExon 7: 44 881 612–44 881 739, 128 baserExon 6: 44 897 355–44 897 444, 90 baserExon 5: 44 926 628–44 926 739, 112 baserExon 4: 44 941 506–44 941 665, 160 baserExon 3: 44 978 315–44 978 460, 146 baserExon 2: 44 981 021–44 981 177, 157 baserExon 1: 44 986 493–44 986 595, 103 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 136,1 kb, och 1 359 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EIF2B3

15

positioner i EIF2B3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 136,1 kb av EIF2B3, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EIF2B3-genen: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eif2b3

Vancouver

Dante Labs. EIF2B3-genen: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eif2b3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test