Gen

EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

Cytogenetisk position: 3q27.1
Koordinater: Kromosom 3: 184 135 358–184 145 311 (GRCh38)
Exoner: 16 exoner på 10 kb
Protein: 721 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: EIF2Bepsilon, EIF-2B
MANE Select-transkript: ENST00000648915.2NM_003907.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/eif2b5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Läs EIF2B5, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Vanishing White Matter-sjukdom
- Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 till EIF2B5)Autosomalt recessiv
  Orsakar progressiv ataxi och spasticitet med trappstegsvis försämring efter påfrestningar som feber eller huvudskada; debuten varierar från före födseln till vuxen ålder, och vissa kvinnor har dessutom tidig ovarialsvikt.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Om du känner till diagnosen kan du och din familj förebygga och snabbt behandla feber och infektioner samt undvika huvudskador, eftersom dessa kan utlösa episoder av försämring.

Bredare grupperingar

Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
  En av 80 gener kopplade till den
  Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Sekvensering av EIF2B5

positioner i EIF2B5 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 10 kb av EIF2B5, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till EIF2B5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EIF2B5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EIF2B5-genen: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eif2b5

Vancouver

Dante Labs. EIF2B5-genen: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eif2b5

Ett test. Ett helt liv av svar.