Gen
PRR12
proline rich 12
- HGNC 29217↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000126464↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57479↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 49 591 182–49 626 439 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 35,3 kb
- Protein
- 2 036 aminosyror
- Tidigare symboler
- KIAA1205
- MANE Select-transkript
- ENST00000418929.7NM_020719.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRR12, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PRR12 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PRR12 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,4 kb av genens 35,3 kb, och 6 111 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRR12
42
positioner i PRR12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 35,3 kb av PRR12, med introner inräknade, inte bara de 7,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRR12
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRR12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRR12-genen: proline rich 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prr12
Dante Labs. PRR12-genen: proline rich 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prr12
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor