AtlasGen
DHX30
DExH-box helicase 30
- HGNC 16716↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132153↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 22907↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 47 803 138–47 850 193 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 47,1 kb
- Protein
- 1 194 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0890, FLJ11214
- Tidigare symboler
- DDX30
- MANE Select-transkript
- ENST00000445061.6NM_138615.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dhx30.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs DHX30, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
DHX30-relaterad neurologisk utvecklingsstörning
- Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av genen DHX30, som tillverkar ett RNA-helikas. Många förändringar är missense-förändringar i viktiga delar av proteinet, och flera rapporterade fall uppstod de novo. Förändringar som stänger av en kopia tenderar att ge en mildare bild.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Stöd i form av utvecklingsinsatser, sjukgymnastik, kommunikations- och matningsstöd, samt utvärdering av sömn och anfall. Flera rapporterade fall uppstod de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för upprepning.
Så är DHX30 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 47,1 kb, och 3 585 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av DHX30
7Lätt
Hur svår DHX30 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i DHX30 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av DHX30:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.2,5 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.30 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av DHX30:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
10
positioner i DHX30 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 47,1 kb av DHX30, inklusive introner, inte bara de 3,9 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (11)
The DHX30 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 4
- Patogen/sannolikt patogen 2
- Sannolikt patogen 5
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_138615.3(DHX30):c.2345G>A (p.Arg782Gln) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_138615.3(DHX30):c.2353C>T (p.Arg785Cys) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_138615.3(DHX30):c.1390A>G (p.Thr464Ala) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg) (opens in a new tab) | strabismus | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_138615.3(DHX30):c.2354G>A (p.Arg785His) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_138615.3(DHX30):c.1243C>T (p.Gln415Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_138615.3(DHX30):c.2215A>G (p.Thr739Ala) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_138615.3(DHX30):c.2345G>C (p.Arg782Pro) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_138615.3(DHX30):c.2723G>A (p.Arg908Gln) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_138615.3(DHX30):c.3545C>G (p.Pro1182Arg) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till DHX30
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DHX30 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-8b139e39.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DHX30-genen: DExH-box helicase 30. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhx30
Dante Labs. DHX30-genen: DExH-box helicase 30 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhx30
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor