Trăsătură
Abnormality of the iris
Denumire clinică: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormality of the iris, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu32 de gene asociate cu Abnormality of the iris
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the iris. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LOXlysyl oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Cat eye181 de gene
- Absent/small iris64 de gene
- Abnormality of the pupil20 de gene
- Iris degeneration14 de gene
- Iridodonesis8 de gene
- Uveal ectropion7 de gene
- Abnormal iris pigmentation4 de gene
- Abnormality of iris blood vessels2 de gene
- Inflammation of iris2 de gene
- Iris cyst2 de gene
- Iris flocculi1 genă
- Iris nodule1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni