Trăsătură
Notched pupil
Denumire clinică: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Rezumat
- Denumit și
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu73 de gene asociate cu Notched pupil
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Notched pupil. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CAPN15calpain 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR37WD repeat domain 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 33 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 3 de afecțiuni |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni