Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PIP5K1C

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 3.630.183–3.700.468 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 70,3 kb
Proteină
668 de aminoacizi
Denumiri alternative
PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
Transcriptul MANE Select
ENST00000335312.8NM_012398.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PIP5K1C. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PIP5K1C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PIP5K1C. PIP5K1C și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 3.165.326 și 4.165.325.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbS1PR4: 3.172.346–3.180.332, catena directăS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, catena directăNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, catena directăCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, catena directăNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, catena inversăSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, catena inversăSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, catena inversăDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, catena directăFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, catena inversăMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, catena directăHMG20B: 3.572.692–3.579.088, catena directăHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, catena directăGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, catena inversăTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, catena inversăCACTINPIP5K1C: 3.630.183–3.700.468, catena inversăPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, catena directăTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, catena inversăAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, catena directăMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, catena inversăRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, catena inversăMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, catena inversăZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, catena directăATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, catena directăNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, catena inversăDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, catena inversăEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, catena directăPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, catena inversăZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, catena inversăMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, catena directăCREB3L3Diagrama genei PIP5K1C: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 18: 3.630.183–3.633.169, 2.987 de bazeExon 17: 3.633.437–3.633.520, 84 de bazeExon 16: 3.638.884–3.639.016, 133 de bazeExon 15: 3.641.705–3.641.809, 105 de bazeExon 14: 3.642.907–3.642.939, 33 de bazeExon 13: 3.643.243–3.643.381, 139 de bazeExon 12: 3.644.087–3.644.251, 165 de bazeExon 11: 3.645.974–3.646.058, 85 de bazeExon 10: 3.647.338–3.647.386, 49 de bazeExon 9: 3.648.625–3.648.708, 84 de bazeExon 8: 3.651.826–3.652.031, 206 de bazeExon 7: 3.653.290–3.653.589, 300 de bazeExon 6: 3.656.405–3.656.557, 153 de bazeExon 5: 3.660.966–3.661.083, 118 de bazeExon 4: 3.661.871–3.662.001, 131 de bazeExon 3: 3.664.822–3.664.914, 93 de bazeExon 2: 3.667.322–3.667.353, 32 de bazeExon 1: 3.700.297–3.700.468, 172 de baze181510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 70,3 kb ai genei; 2.007 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIP5K1C

1

poziție în PIP5K1C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 70,3 kb ai genei PIP5K1C, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PIP5K1C

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIP5K1C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIP5K1C: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pip5k1c

Vancouver

Dante Labs. Gena PIP5K1C: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pip5k1c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu