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Característica
Breathing difficulty
Nome clínico: Dyspnea
Difficult or labored breathing. Dyspnea is a subjective feeling only the patient can rate, e.g., on a Borg scale.
Resumo
- Também conhecida como
- Difficult to breathe, Difficulty breathing, Panting, Shortness of breath, Trouble breathing, Abnormal breathing, Dyspnoea
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
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Leia os genes ligados a Breathing difficulty, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test236 genes associados a Breathing difficulty
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Breathing difficulty. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | Em 1 doença |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Sempre | Em 1 doença |
| DSG2desmoglein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| EMDemerin | Sempre | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Sempre | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | Em 1 doença |
| JPH2junctophilin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MYZAPmyocardial zonula adherens protein | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | Em 1 doença |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sempre | Em 3 doenças |
| CAV1caveolin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPORerythropoietin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 196 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APOBapolipoprotein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA5GATA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL24kelch like family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYL4myosin light chain 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NUP155nucleoporin 155 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SERPING1serpin family G member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSC2desmocollin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF20Akinesin family member 20A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOZ2myozenin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKP2plakophilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Não registado | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Não registado | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Não registado | Em 1 doença |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Não registado | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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