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Gene

SERPING1

serpin family G member 1

Resumo

Localização citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 17,2 kb
Proteína
500 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Símbolos anteriores
C1NH
Transcrito MANE Select
ENST00000278407.9NM_000062.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Angioedema Hereditário

    • Autossómica dominante

      O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética caracterizada pelo aparecimento de edemas subcutâneos e/ou submucosos transitórios e recorrentes, que resultam em inchaço e/ou dor abdominal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapêutica à demanda: concentrado de C1-INH, icatibant (antagonista do recetor B2) ou ecallantide; profilaxia: lanadelumab, garadacumab, concentrado de C1-INH; evitar medicamentos que contenham estrogénios no tipo 3

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SERPING1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SERPING1. SERPING1 e 26 genes próximos no cromossoma 11, de 57 106 267 a 58 106 266.Cromossoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, fita diretaLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, fita inversaAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, fita inversaCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, fita inversaSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, fita diretaP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, fita inversaPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, fita inversaPRG2: 57 387 365–57 424 059, fita inversaSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, fita inversaSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, fita diretaRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, fita inversaSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, fita inversaTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, fita diretaSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, fita inversaUBE2L6SERPING1: 57 597 685–57 614 848, fita diretaSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, fita diretaCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, fita inversaYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, fita diretaZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, fita inversaMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, fita diretaTMX2: 57 712 582–57 818 431, fita diretaSELENOH: 57 741 491–57 743 554, fita diretaSELENOH: 57 741 779–57 804 771, fita diretaBTBD18: 57 743 514–57 753 148, fita inversaBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, fita diretaOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, fita diretaOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, fita diretaOR6Q1Diagrama de SERPING1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 47 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 47 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 57 597 685–57 597 722, 38 basesExão 2: 57 598 249–57 598 321, 73 basesExão 3: 57 599 879–57 600 377, 499 basesExão 4: 57 602 035–57 602 169, 135 basesExão 5: 57 606 010–57 606 213, 204 basesExão 6: 57 606 408–57 606 547, 140 basesExão 7: 57 611 717–57 611 936, 220 basesExão 8: 57 614 328–57 614 848, 521 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 17,2 kb do gene; 1503 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SERPING1

213

posições em SERPING1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,2 kb de SERPING1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SERPING1: serpin family G member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. Gene SERPING1: serpin family G member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serping1

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