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Gene

KLHL24

kelch like family member 24

Resumo

Localização citogenética
3q27.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 183 635 623–183 684 519 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 48,9 kb
Proteína
600 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
DRE1, FLJ20059, KRIP6
Transcrito MANE Select
ENST00000242810.11NM_017644.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KLHL24 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa KLHL24. KLHL24 e 14 genes próximos no cromossoma 3, de 183 160 071 a 184 160 070.Cromossoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3: 183 122 013–183 163 839, fita inversaLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, fita inversaMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, fita diretaB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, fita inversaKLHL6KLHL24: 183 635 623–183 684 519, fita diretaKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, fita diretaYEATS2: 183 815 568–183 884 889, fita inversaMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, fita inversaMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, fita inversaPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fita inversaABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, fita diretaHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, fita diretaHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, fita diretaHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, fita diretaEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, fita diretaDVL3Diagrama de KLHL24: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 183 635 623–183 635 793, 171 basesExão 2: 183 643 480–183 643 542, 63 basesExão 3: 183 650 296–183 651 276, 981 basesExão 4: 183 663 458–183 663 642, 185 basesExão 5: 183 664 921–183 665 039, 119 basesExão 6: 183 671 034–183 671 222, 189 basesExão 7: 183 672 296–183 672 484, 189 basesExão 8: 183 679 086–183 684 519, 5434 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 48,9 kb do gene; 1803 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KLHL24

8

posições em KLHL24 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 48,9 kb de KLHL24, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL24: kelch like family member 24. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. Gene KLHL24: kelch like family member 24 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klhl24

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