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Gene

SFTPA1

surfactant protein A1

Resumo

Localização citogenética
10q22.3
Coordenadas
Cromossoma 10: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 4,5 kb
Proteína
248 aminoácidos
Também conhecido como
SP-A, SP-A1, COLEC4
Símbolos anteriores
SFTP1
Transcrito MANE Select
ENST00000398636.8NM_005411.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Fibrose Pulmonar Familiar

    • Doença Pulmonar Intersticial 1 (relacionada com SFTPA1)Autossómica dominante

      Variantes no gene da proteína surfactante A1 (SFTPA1) podem causar fibrose pulmonar familiar e, em algumas famílias, cancro do pulmão.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como SFTPA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa SFTPA1. SFTPA1 e 9 genes próximos no cromossoma 10, de 79 113 191 a 80 113 190.Cromossoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, fita diretaZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, fita diretaPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, fita inversaZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, fita diretaEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, fita inversaSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, fita diretaSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, fita diretaNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, fita diretaNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, fita inversaSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, fita diretaTMEM254Diagrama de SFTPA1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 79 610 939–79 610 982, 44 basesExão 2: 79 611 319–79 611 389, 71 basesExão 3: 79 611 803–79 611 997, 195 basesExão 4: 79 612 312–79 612 431, 120 basesExão 5: 79 613 189–79 613 266, 78 basesExão 6: 79 613 737–79 615 443, 1707 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 4,5 kb do gene; 747 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a SFTPA1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SFTPA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SFTPA1: surfactant protein A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. Gene SFTPA1: surfactant protein A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sftpa1

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