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Gene

PKP2

plakophilin 2

Resumo

Localização citogenética
12p11.21
Coordenadas
Cromossoma 12: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 106 kb
Proteína
837 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cardiomiopatia Arritmogénica

    • Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito (ARVC)

      Substituição progressiva do músculo cardíaco por tecido adiposo e cicatricial, sobretudo no ventrículo direito, provocando arritmias ventriculares; normalmente causada por variantes nos genes dos desmossomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, ou em TMEM43, PLN ou DES.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Um diagnóstico apoia a monitorização regular do ritmo, orientação sobre a limitação do exercício de resistência, decisões sobre desfibrilhadores implantáveis e o rastreio de familiares.

Como PKP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PKP2. PKP2 e 4 genes próximos no cromossoma 12, de 32 343 766 a 33 343 765.Cromossoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, fita diretaBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, fita diretaFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, fita diretaDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, fita inversaYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, fita inversaPKP2Diagrama de PKP2: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 62 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 32 790 755–32 792 492, 1738 basesExão 12: 32 792 644–32 792 731, 88 bases. 2 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 32 796 109–32 796 298, 190 bases. 3 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 32 802 403–32 802 556, 154 bases. 4 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 32 821 356–32 821 529, 174 bases. 4 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 32 822 467–32 822 631, 165 bases. 5 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 32 824 045–32 824 162, 118 basesExão 6: 32 841 028–32 841 205, 178 bases. 7 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 32 850 766–32 850 973, 208 bases. 6 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 32 868 927–32 869 062, 136 bases. 3 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 32 877 846–32 878 543, 698 bases. 13 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 32 878 920–32 879 032, 113 bases. 3 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 32 896 509–32 896 777, 269 bases. 5 variantes com página no exão 1. Ver a lista1310515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 106 kb do gene; 2514 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PKP2

278

posições em PKP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

23 delas (8,3%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (10 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 106 kb de PKP2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

Variantes com página (66)

As variantes de PKP2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteExão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.1A>GExão 132 896 731Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.369G>AExão 332 878 511Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1378+1G>CIntrão 532 850 765Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1379-2A>TIntrão 532 841 207Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1379-2047_1379-2043delIntrão 532 843 247Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1482G>AExão 632 841 102Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1557-1G>CIntrão 632 824 163Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1839+2T>AIntrão 832 822 465Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2013+1G>AIntrão 932 821 355Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2014-1G>CIntrão 932 802 557Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 66 variantes de PKP2 →

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PKP2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PKP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PKP2: plakophilin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. Gene PKP2: plakophilin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pkp2

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