Gene
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185303(abre num novo separador)
- Gene NCBI 729238(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 79 555 852–79 560 407 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 4,6 kb
- Proteína
- 248 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- SP-A2, COLEC5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Fibrose Pulmonar Familiar
- Doença Pulmonar Intersticial 2 (relacionada com SFTPA2)Autossómica dominante
Variantes no gene da proteína surfactante A2 (SFTPA2) podem causar fibrose pulmonar familiar e, em algumas famílias, cancro do pulmão.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SFTPA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 4,6 kb do gene; 747 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SFTPA2
4
posições em SFTPA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
4 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 4,6 kb de SFTPA2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a SFTPA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SFTPA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SFTPA2: surfactant protein A2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sftpa2
Dante Labs. Gene SFTPA2: surfactant protein A2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sftpa2
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