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Gene

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Resumo

Localização citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 26,8 kb
Proteína
897 aminoácidos
Também conhecido como
IL5RB, CD131, betaGMR
Símbolos anteriores
IL3RB
Transcrito MANE Select
ENST00000403662.8NM_000395.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disfunção do Metabolismo do Surfactante

    • Proteinose alveolar pulmonar hereditária e disfunção do surfactante

      Perturbações hereditárias da produção ou da eliminação do surfactante, incluindo as causadas por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, que vão desde insuficiência respiratória fatal em recém-nascidos a doença pulmonar intersticial em crianças e adultos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode apoiar um diagnóstico mais precoce, o acompanhamento respiratório por especialista, a consideração de lavagem pulmonar total ou de transplante, quando apropriado, e informação para o planeamento familiar.

Como CSF2RB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa CSF2RB. CSF2RB e 18 genes próximos no cromossoma 22, de 36 427 034 a 37 427 033.Cromossoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, fita inversaTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, fita inversaFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, fita inversaEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fita inversaCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fita inversaIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fita inversaPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, fita diretaNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, fita diretaCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fita inversaCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fita inversaTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, fita diretaMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, fita diretaKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fita inversaTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, fita inversaIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fita inversaC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fita inversaSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fita inversaRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, fita diretaCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fita inversaELFN2Diagrama de CSF2RB: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 36 913 628–36 913 677, 50 basesExão 2: 36 922 036–36 922 283, 248 basesExão 3: 36 923 244–36 923 367, 124 basesExão 4: 36 925 987–36 926 177, 191 basesExão 5: 36 929 402–36 929 559, 158 basesExão 6: 36 929 639–36 929 807, 169 basesExão 7: 36 930 375–36 930 510, 136 basesExão 8: 36 930 673–36 930 830, 158 basesExão 9: 36 932 765–36 932 904, 140 basesExão 10: 36 933 832–36 933 994, 163 basesExão 11: 36 935 351–36 935 441, 91 basesExão 12: 36 935 630–36 935 687, 58 basesExão 13: 36 936 549–36 936 652, 104 basesExão 14: 36 937 377–36 940 439, 3063 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 26,8 kb do gene; 2694 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. Gene CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/csf2rb

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