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Gene

MYL4

myosin light chain 4

Resumo

Localização citogenética
17q21.32
Coordenadas
Cromossoma 17: 47 209 348–47 223 679 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 14,3 kb
Proteína
197 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
Transcrito MANE Select
ENST00000393450.5NM_002476.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Fibrilhação Auricular Familiar

    • Autossómica dominante

      Fibrilhação auricular que se transmite em famílias, associada a alterações em genes como KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA e SCN5A.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite apoiar a realização precoce de eletrocardiogramas (ECG) aos familiares e a discussão atempada da prevenção do AVC.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MYL4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa MYL4. MYL4 e 13 genes próximos no cromossoma 17, de 46 716 514 a 47 716 513.Cromossoma 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbNSF: 46 590 661–46 757 679, fita diretaNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, fita inversaWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, fita diretaWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, fita diretaGOSR2: 46 923 133–47 049 932, fita diretaRPRML: 46 978 156–46 979 253, fita inversaRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, fita inversaCDC27MYL4: 47 209 348–47 223 679, fita diretaMYL4ITGB3: 47 253 649–47 323 218, fita diretaITGB3: 47 253 897–47 344 292, fita diretaEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, fita diretaEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, fita diretaNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, fita diretaKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, fita diretaTBKBP1Diagrama de MYL4: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 47 209 348–47 209 557, 210 basesExão 2: 47 213 799–47 213 826, 28 basesExão 3: 47 219 904–47 220 053, 150 basesExão 4: 47 221 682–47 221 855, 174 basesExão 5: 47 222 380–47 222 457, 78 basesExão 6: 47 223 014–47 223 057, 44 basesExão 7: 47 223 509–47 223 679, 171 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 14,3 kb do gene; 594 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYL4

14

posições em MYL4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,3 kb de MYL4, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MYL4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYL4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYL4: myosin light chain 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myl4

Vancouver

Dante Labs. Gene MYL4: myosin light chain 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myl4

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