형질
Breathing difficulty
임상 명칭: Dyspnea
Difficult or labored breathing. Dyspnea is a subjective feeling only the patient can rate, e.g., on a Borg scale.
요약
- 다른 명칭
- Difficult to breathe, Difficulty breathing, Panting, Shortness of breath, Trouble breathing, Abnormal breathing, Dyspnoea
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Breathing difficulty, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 236개: Breathing difficulty
이 유전자들의 변화는 Breathing difficulty 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| APOA1apolipoprotein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG2desmoglein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EMDemerin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH2junctophilin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYZAPmyocardial zonula adherens protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA1surfactant protein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPORerythropoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 196개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| APOBapolipoprotein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA5GATA binding protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL24kelch like family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYL4myosin light chain 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NUP155nucleoporin 155 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSC2desmocollin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF20Akinesin family member 20A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOZ2myozenin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKP2plakophilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RESTRE1 silencing transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA2surfactant protein A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공