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Gene

APOB

apolipoprotein B

Resumo

Localização citogenética
2p24.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 42,6 kb
Proteína
4563 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ApoB-100
Transcrito MANE Select
ENST00000233242.5NM_000384.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipercolesterolemia Familiar

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Estatinas, ezetimiba, inibidores da PCSK9, ácido bempedoico, inclisirano

  • Hipolipoproteinemias Hereditárias

    • HipobetalipoproteinemiaAutossómica recessiva

      Inclui a abetalipoproteinemia (MTTP), a hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) e a doença de retenção de quilomícrones (SAR1B). As formas graves causam má absorção de gordura e deficiência de vitamina E, levando a lesões nos nervos e na retina, enquanto as formas ligeiras de portador podem apenas baixar o colesterol LDL e podem aumentar a gordura hepática.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma dieta pobre em gordura e a administração de vitamina E em doses elevadas e de outras vitaminas lipossolúveis nas formas graves, o que pode prevenir ou limitar lesões nos nervos e nos olhos.

  • Hiperlipidemia

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como APOB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa APOB. APOB e 4 genes próximos no cromossoma 2, de 20 522 751 a 21 522 750.Cromossoma 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20 560 448–20 651 158, fita inversaHS1BP3GDF7: 20 667 134–20 679 243, fita diretaGDF7LDAH: 20 683 762–20 823 130, fita inversaLDAHAPOB: 21 001 429–21 044 073, fita inversaAPOBTDRD15: 21 123 968–21 144 368, fita diretaTDRD15Diagrama de APOB: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 29: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 118 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 21 001 429–21 003 334, 1906 basesExão 28: 21 004 269–21 004 452, 184 basesExão 27: 21 004 561–21 004 675, 115 basesExão 26: 21 005 080–21 012 651, 7572 bases. 20 variantes com página no exão 26. Ver a listaExão 25: 21 013 160–21 013 533, 374 basesExão 24: 21 014 448–21 014 593, 146 basesExão 23: 21 015 073–21 015 260, 188 basesExão 22: 21 015 370–21 015 545, 176 basesExão 21: 21 016 439–21 016 649, 211 basesExão 20: 21 018 992–21 019 113, 122 basesExão 19: 21 019 723–21 019 905, 183 basesExão 18: 21 022 831–21 023 042, 212 basesExão 17: 21 023 525–21 023 692, 168 basesExão 16: 21 024 933–21 025 124, 192 basesExão 15: 21 026 788–21 026 964, 177 bases. 1 variante com página no exão 15. Ver a listaExão 14: 21 027 828–21 028 065, 238 basesExão 13: 21 028 327–21 028 538, 212 bases. 1 variante com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 21 029 639–21 029 785, 147 basesExão 11: 21 029 898–21 030 015, 118 bases. 1 variante com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 21 032 354–21 032 581, 228 bases. 1 variante com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 21 033 299–21 033 518, 220 basesExão 8: 21 034 816–21 034 901, 86 basesExão 7: 21 035 584–21 035 708, 125 basesExão 6: 21 037 100–21 037 255, 156 basesExão 5: 21 037 958–21 038 111, 154 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 21 040 938–21 041 083, 146 basesExão 3: 21 042 361–21 042 476, 116 basesExão 2: 21 043 513–21 043 551, 39 basesExão 1: 21 043 864–21 044 073, 210 bases2925201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,1 kb dos 42,6 kb do gene; 13 692 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê APOB

206

posições em APOB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,6 kb de APOB, incluindo os intrões, e não apenas os 14,1 kb de exões.

Variantes com página (30)

As variantes de APOB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.78_82+5delIntrão 121 043 858Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.226_237+1delIntrão 321 042 359Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.537+1G>TIntrão 521 037 957Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1830-1G>AIntrão 1321 028 066Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2604+1G>AIntrão 1721 023 524Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E137Xc.409G>TExão 521 038 086Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E3493Kc.10477G>AExão 2621 006 391Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F705Lfs*30c.2115delExão 1521 026 916Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F3039Sfs*5c.9115_9119delExão 2621 007 748Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G3617Afs*6c.10848delExão 2621 006 019Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 30 variantes de APOB →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene APOB: apolipoprotein B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. Gene APOB: apolipoprotein B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/apob

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