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Gene

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Resumo

Localização citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 101,5 kb
Proteína
1649 aminoácidos
Também conhecido como
GCN2, KIAA1338
Transcrito MANE Select
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária (HAPH)

    • Doença Veno-Oclusiva Pulmonar e/ou Hemangiomatose Capilar Pulmonar

      Uma forma rara de hipertensão pulmonar causada pelo estreitamento das pequenas veias e capilares dos pulmões, sendo na maioria dos casos provocada por alterações no EIF2AK4.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      É importante conhecer esta condição, porque alguns medicamentos padrão para a hipertensão pulmonar podem provocar acumulação de líquido nos pulmões nesta doença, e poderá ser necessário um encaminhamento precoce para avaliação de transplante.

    • Doença Veno-Oclusiva Pulmonar

      Estreitamento ou obstrução das pequenas veias dos pulmões que conduz a hipertensão pulmonar, sendo as formas hereditárias causadas por alterações no BMPR2 ou no EIF2AK4.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como EIF2AK4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa EIF2AK4. EIF2AK4 e 18 genes próximos no cromossoma 15, de 39 484 853 a 40 484 852.Cromossoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, fita diretaTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, fita inversaFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, fita inversaGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, fita diretaEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, fita inversaSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, fita inversaBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fita diretaBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fita diretaPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fita diretaBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fita inversaPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fita inversaANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fita diretaINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fita inversaCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fita diretaPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fita diretaDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fita diretaKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fita diretaIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fita diretaBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fita diretaCHST14Diagrama de EIF2AK4: 39 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 39 934 115–39 934 339, 225 basesExão 2: 39 939 505–39 939 617, 113 basesExão 3: 39 943 383–39 943 485, 103 basesExão 4: 39 949 116–39 949 268, 153 basesExão 5: 39 953 904–39 953 984, 81 basesExão 6: 39 955 620–39 955 768, 149 basesExão 7: 39 961 784–39 961 899, 116 basesExão 8: 39 965 686–39 965 843, 158 basesExão 9: 39 967 344–39 967 879, 536 basesExão 10: 39 972 908–39 973 014, 107 basesExão 11: 39 973 592–39 973 749, 158 basesExão 12: 39 976 414–39 976 844, 431 basesExão 13: 39 978 078–39 978 147, 70 basesExão 14: 39 985 805–39 985 888, 84 basesExão 15: 39 987 983–39 988 105, 123 basesExão 16: 39 990 273–39 990 377, 105 basesExão 17: 39 992 175–39 992 229, 55 basesExão 18: 39 992 769–39 992 848, 80 basesExão 19: 39 996 964–39 997 065, 102 basesExão 20: 39 998 731–39 998 784, 54 basesExão 21: 40 000 988–40 001 224, 237 basesExão 22: 40 002 713–40 002 788, 76 basesExão 23: 40 003 193–40 003 314, 122 basesExão 24: 40 007 016–40 007 065, 50 basesExão 25: 40 008 027–40 008 195, 169 basesExão 26: 40 009 614–40 009 730, 117 basesExão 27: 40 011 281–40 011 346, 66 basesExão 28: 40 016 502–40 016 672, 171 basesExão 29: 40 017 108–40 017 242, 135 basesExão 30: 40 019 093–40 019 200, 108 basesExão 31: 40 020 899–40 021 027, 129 basesExão 32: 40 022 519–40 022 605, 87 basesExão 33: 40 025 977–40 026 089, 113 basesExão 34: 40 029 406–40 029 464, 59 basesExão 35: 40 030 359–40 030 456, 98 basesExão 36: 40 032 169–40 032 237, 69 basesExão 37: 40 032 757–40 032 801, 45 basesExão 38: 40 034 326–40 034 444, 119 basesExão 39: 40 035 027–40 035 591, 565 bases15101520253035395′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 101,5 kb do gene; 4950 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EIF2AK4

19

posições em EIF2AK4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 101,5 kb de EIF2AK4, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. Gene EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif2ak4

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