Gene
DSC2
desmocollin 2
- HGNC 3036(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134755(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1824(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 43,6 kb
- Proteína
- 901 aminoácidos
- Também conhecido como
- CDHF2
- Símbolos anteriores
- DSC3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000280904.11NM_024422.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DSC2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Cardiomiopatia Arritmogénica
- Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito (ARVC)
Substituição progressiva do músculo cardíaco por tecido adiposo e cicatricial, sobretudo no ventrículo direito, provocando arritmias ventriculares; normalmente causada por variantes nos genes dos desmossomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, ou em TMEM43, PLN ou DES.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Um diagnóstico apoia a monitorização regular do ritmo, orientação sobre a limitação do exercício de resistência, decisões sobre desfibrilhadores implantáveis e o rastreio de familiares.
Como DSC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 12,3 kb dos 43,6 kb do gene; 2706 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DSC2
95
posições em DSC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 43,6 kb de DSC2, incluindo os intrões, e não apenas os 12,3 kb de exões.
Variantes com página (11)
As variantes de DSC2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.631-2A>G | Intrão 5 | 31 087 815 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.943-1G>A | Intrão 7 | 31 083 061 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2125+1del | Intrão 13 | 31 071 603 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2250+2T>C | Intrão 14 | 31 070 724 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| F708Hfs*14 | c.2112_2116del | Exão 13 | 31 071 613 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G12Sfs*18 | c.34_35del | Exão 1 | 31 101 936 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L294Yfs*10 | c.880del | Exão 7 | 31 086 637 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q158Rfs*16 | c.473del | Exão 4 | 31 091 028 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q620X | c.1858C>T | Exão 12 | 31 074 713 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R375X | c.1123C>T | Exão 9 | 31 082 378 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a DSC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DSC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DSC2: desmocollin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dsc2
Dante Labs. Gene DSC2: desmocollin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dsc2
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