Gene
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130175(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5589(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 11 435 635–11 450 968 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 15,3 kb
- Proteína
- 535 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Símbolos anteriores
- G19P1, PCLD, PLD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Hepática Poliquística (1 e 2)
- Doença Hepática Poliquística 1Autossómica dominante
Uma doença hepática poliquística cuja causa é uma mutação no gene PRKCSH, caracterizada pelo aparecimento de numerosos quistos distribuídos por todo o fígado.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como PRKCSH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 15,3 kb do gene; 1608 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRKCSH
20
posições em PRKCSH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15,3 kb de PRKCSH, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a PRKCSH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRKCSH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkcsh
Dante Labs. Gene PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkcsh
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