Gene
COPA
coat protein complex I subunit alpha
- HGNC 2230(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122218(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1314(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
- Exões
- 33 exões ao longo de 54,7 kb
- Proteína
- 1224 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- HEP-COP, alpha-COP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000241704.8NM_004371.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças autoinflamatórias monogénicas raras
- Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante
Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Interferonopatias do Tipo I
- Síndrome de COPAAutossómica dominante
Doença pulmonar com hemorragia ou alterações intersticiais, artrite e inflamação renal, causada por variantes em COPA.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como COPA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,3 kb dos 54,7 kb do gene; 3675 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê COPA
6
posições em COPA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 54,7 kb de COPA, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.
Características associadas a COPA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COPA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene COPA: coat protein complex I subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/copa
Dante Labs. Gene COPA: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/copa
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