Gene
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130164(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3949(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 44,4 kb
- Proteína
- 860 aminoácidos
- Também conhecido como
- LDLCQ2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Hipercolesterolemia Familiar
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Estatinas, ezetimiba, inibidores da PCSK9, ácido bempedoico, inclisirano
Hiperlipidemia
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Como LDLR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 44,4 kb do gene; 2583 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LDLR
1199
posições em LDLR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 44,4 kb de LDLR, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Variantes com página (915)
As variantes de LDLR com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Exão 9 | 11 113 287 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A399T | c.1195G>A | Exão 9 | 11 113 286 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A431P | c.1291G>C | Exão 9 | 11 113 382 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A431T | c.1291G>A | Exão 9 | 11 113 382 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A540S | c.1618G>T | Exão 11 | 11 116 125 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A540T | c.1618G>A | Exão 11 | 11 116 125 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Exão 12 | 11 116 980 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A697P | c.2089G>C | Exão 14 | 11 120 471 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1A>C | Exão 1 | 11 089 549 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1A>G | Exão 1 | 11 089 549 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a LDLR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LDLR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Mostrar mais 11 características
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LDLR: low density lipoprotein receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ldlr
Dante Labs. Gene LDLR: low density lipoprotein receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ldlr
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