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Gene

MYOZ2

myozenin 2

Resumo

Localização citogenética
4q26
Coordenadas
Cromossoma 4: 119 135 832–119 187 789 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 52 kb
Proteína
264 aminoácidos
Também conhecido como
CS-1, FATZ-2
Símbolos anteriores
C4orf5
Transcrito MANE Select
ENST00000307128.6NM_016599.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MYOZ2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MYOZ2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa MYOZ2. MYOZ2 e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 118 661 811 a 119 661 810.Cromossoma 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbMETTL14: 118 685 381–118 715 433, fita diretaMETTL14SEC24D: 118 722 572–118 838 683, fita inversaSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, fita diretaSYNPO2MYOZ2: 119 135 832–119 187 789, fita diretaMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, fita diretaUSP53ARLN: 119 296 419–119 304 445, fita inversaARLNFABP2: 119 316 752–119 322 141, fita inversaFABP2PDE5A: 119 494 397–119 629 259, fita inversaPDE5ADiagrama de MYOZ2: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 119 135 832–119 135 982, 151 basesExão 2: 119 136 512–119 136 601, 90 basesExão 3: 119 150 872–119 151 041, 170 basesExão 4: 119 158 022–119 158 151, 130 basesExão 5: 119 164 211–119 164 394, 184 basesExão 6: 119 185 966–119 187 789, 1824 bases1565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 52 kb do gene; 795 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYOZ2

1

posição em MYOZ2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52 kb de MYOZ2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYOZ2: myozenin 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myoz2

Vancouver

Dante Labs. Gene MYOZ2: myozenin 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myoz2

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