형질
Abnormal heart rate
임상 명칭: Arrhythmia
Any cardiac rhythm other than the normal sinus rhythm. Such a rhythm may be either of sinus or ectopic origin and either regular or irregular. An arrhythmia may be due to a disturbance in impulse formation or conduction or both.
요약
- 다른 명칭
- Heart rhythm disorders, Irregular heart beat, Irregular heartbeat, Arrhythmias, Cardiac arrhythmia, Cardiac arrhythmias, Cardiac rhythm disturbances
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 239개: Abnormal heart rate
이 유전자들의 변화는 Abnormal heart rate 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELNelastin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG5BAG cochaperone 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 199개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DMDdystrophin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DSG2desmoglein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYG1glycogenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JPH2junctophilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD2leiomodin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLNphospholamban | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCAPtitin-cap | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMPOthymopoietin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM1tropomyosin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCLvinculin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC2forkhead box C2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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