Gen
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204394↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7407↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p21.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 31 777 518–31 795 752 (GRCh38)
- Eksoner
- 30 eksoner over 18,2 kb
- Protein
- 1 264 aminosyrer
- Tidligere symboler
- VARS2, VARS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les VARS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser VARS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er VARS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 18,2 kb, og 3 795 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test VARS1
25
posisjoner i VARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
25 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- MHC (25 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,2 kb av VARS1, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til VARS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VARS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). VARS1-genet: valyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vars1
Dante Labs. VARS1-genet: valyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vars1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker