Gen
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000277258↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7703↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q12
- Koordinater
- Kromosom 17: 38 733 898–38 748 336 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 14,4 kb
- Protein
- 344 aminosyrer
- Også kjent som
- MEL-18
- Tidligere symboler
- ZNF144, RNF110
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PCGF2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PCGF2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PCGF2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 14,4 kb, og 1 035 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PCGF2
2
posisjoner i PCGF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 14,4 kb av PCGF2, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PCGF2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PCGF2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Vis 21 egenskaper til
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PCGF2-genet: polycomb group ring finger 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcgf2
Dante Labs. PCGF2-genet: polycomb group ring finger 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcgf2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker