Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 760 080–768 500 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 8,4 kb
Protein
469 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
Tidligere symboler
C20orf54
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645534.1NM_033409.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Riboflavin Transporter Deficiency

    • Autosomal recessiv

      En nevronopati forårsaket av bialleliske varianter i SLC52A2 eller SLC52A3, med sensorineuralt hørselstap, bulbærparese, optikusatrofi og respiratorisk svakhet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Høye doser oralt riboflavin kan bedre resultatet, særlig når behandlingen starter tidlig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC52A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der SLC52A3 står. SLC52A3 og 19 gener i nærheten på kromosom 20, fra 264 290 til 1 264 289.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbC20orf96: 270 863–290 778, bakover-strengC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, fremover-strengZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, fremover-strengSOX12NRSN2: 346 695–359 706, fremover-strengNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, fremover-strengTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, fremover-strengRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, bakover-strengTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, bakover-strengCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, bakover-strengTCF15SRXN1: 646 614–653 404, bakover-strengSRXN1: 646 626–675 800, bakover-strengSCRT2: 661 596–675 802, bakover-strengSCRT2SLC52A3: 760 080–768 500, bakover-strengSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, fremover-strengFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, bakover-strengANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, bakover-strengRSPO4PSMF1: 1 113 240–1 192 353, fremover-strengPSMF1TMEM74B: 1 178 989–1 186 842, bakover-strengTMEM74BC20orf202: 1 203 454–1 209 076, fremover-strengC20orf202RAD21L1: 1 226 027–1 296 421, fremover-strengRAD21L1Diagram av SLC52A3: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 760 080–761 238, 1 159 baserEkson 4: 761 701–761 824, 124 baserEkson 3: 763 498–764 003, 506 baserEkson 2: 765 208–765 825, 618 baserEkson 1: 768 297–768 500, 204 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 8,4 kb, og 1 410 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC52A3

22

posisjoner i SLC52A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,4 kb av SLC52A3, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC52A3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC52A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC52A3-genet: solute carrier family 52 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc52a3

Vancouver

Dante Labs. SLC52A3-genet: solute carrier family 52 member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc52a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test