MECP2

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Rett-syndrom og MECP2-relaterte lidelser

  • Rett-syndromX-bundet dominant

    En nevroutviklingsforstyrrelse forårsaket av MECP2-varianter, vanligvis nye (de novo), med tilbakegang av språk- og håndferdigheter, stereotype håndbevegelser, pustevansker og epileptiske anfall.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Tverrfaglig oppfølging, blant annet håndtering av epileptiske anfall, pust, skoliose og ernæring. Trofinetid er godkjent av FDA for Rett-syndrom.

  • MECP2-duplikasjonssyndrom (Lubs X-bundet intellektuell funksjonsnedsettelse)X-bundet recessiv

    En X-bundet lidelse som hovedsakelig rammer gutter, forårsaket av duplikasjon av MECP2, med intellektuell funksjonsnedsettelse, lav muskelspenning, epileptiske anfall og gjentatte infeksjoner.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Håndtering av epileptiske anfall og infeksjoner, og genetisk veiledning for mødre, som ofte er friske bærere.

  • Alvorlig nyfødtencefalopati med mikrocefali (MECP2)

    En alvorlig encefalopati med tidlig debut hos gutter, forårsaket av MECP2-varianter, med liten hodeomkrets, pustevansker og epileptiske anfall.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fullstendig panel)

  • Epilepsi

    Ett av 171 gener knyttet til den

    En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Intellektuell funksjonsnedsettelse

  • Ett av 233 gener knyttet til den

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er MECP2 bygget opp

Eksonene utgjør 10,3 kb av genets 76,1 kb, og 1 497 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MECP2

Varianter med egen side (45)

De MECP2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Se alle 45 MECP2-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 2 tilstander
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deler 2 tilstander
• FGF13fibroblast growth factor 13Deler 2 tilstander
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Deler 2 tilstander
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDeler 2 tilstander
• NACC1nucleus accumbens associated 1Deler 2 tilstander
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeler 2 tilstander
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BDeler 2 tilstander
• PCDH19protocadherin 19Deler 2 tilstander
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Deler 2 tilstander
• SEMA6Bsemaphorin 6BDeler 2 tilstander
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til MECP2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MECP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden