Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SPEN

spen family transcriptional repressor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.21-p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 92,8 kb
Protein
3 664 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375759.8NM_015001.3
Lokustype
gene with protein product

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SPEN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SPEN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SPEN står. SPEN og 27 gener i nærheten på kromosom 1, fra 15 394 082 til 16 394 081.Kromosom 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15 236 521–15 400 283, fremover-strengFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, fremover-strengEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, fremover-strengCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, fremover-strengCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, fremover-strengCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, bakover-strengCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, fremover-strengDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, bakover-strengAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, fremover-strengDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, fremover-strengRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, fremover-strengPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, fremover-strengSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, fremover-strengTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, fremover-strengFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, bakover-strengUQCRHLSPEN: 15 847 707–15 940 456, fremover-strengSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, bakover-strengZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, fremover-strengSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, bakover-strengHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, fremover-strengCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, fremover-strengCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, bakover-strengEPHA2: 16 124 337–16 156 141, bakover-strengEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, bakover-strengARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, bakover-strengCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, bakover-strengFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, fremover-strengSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, bakover-strengSPATA21Diagram av SPEN: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 15 847 707–15 848 150, 444 baserEkson 2: 15 872 816–15 873 136, 321 baserEkson 3: 15 876 202–15 876 678, 477 baserEkson 4: 15 909 321–15 909 481, 161 baserEkson 5: 15 911 101–15 911 301, 201 baserEkson 6: 15 916 128–15 916 279, 152 baserEkson 7: 15 918 926–15 919 051, 126 baserEkson 8: 15 919 404–15 919 517, 114 baserEkson 9: 15 920 870–15 920 983, 114 baserEkson 10: 15 922 249–15 922 349, 101 baserEkson 11: 15 928 091–15 936 266, 8 176 baserEkson 12: 15 937 163–15 937 645, 483 baserEkson 13: 15 937 812–15 938 006, 195 baserEkson 14: 15 938 718–15 938 876, 159 baserEkson 15: 15 939 296–15 940 456, 1 161 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,4 kb av genets 92,8 kb, og 10 995 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SPEN

50

posisjoner i SPEN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 92,8 kb av SPEN, inkludert introner, ikke bare de 12,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SPEN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPEN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of head or neck

Vis 37 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPEN-genet: spen family transcriptional repressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. SPEN-genet: spen family transcriptional repressor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spen

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test