Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 455,8 kb
Protein
989 aminosyrer
Også kjent som
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000271751.10NM_172362.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KCNH1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KCNH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der KCNH1 står. KCNH1 og 7 gener i nærheten på kromosom 1, fra 210 222 479 til 211 589 983.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210 232 572–210 247 734, fremover-strengSERTAD4HHAT: 210 328 252–210 677 385, fremover-strengHHATKCNH1: 210 678 314–211 134 148, bakover-strengKCNH1: 211 082 872–211 188 533, bakover-strengRCOR3: 211 258 377–211 316 385, fremover-strengRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, fremover-strengTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, bakover-strengRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, bakover-strengSLC30A1Diagram av KCNH1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 210 678 314–210 684 138, 5 825 baserEkson 10: 210 775 348–210 775 544, 197 baserEkson 9: 210 797 508–210 797 760, 253 baserEkson 8: 210 803 967–210 804 166, 200 baserEkson 7: 210 919 640–210 920 069, 430 baserEkson 6: 211 018 783–211 019 256, 474 baserEkson 5: 211 082 780–211 082 898, 119 baserEkson 4: 211 090 562–211 090 690, 129 baserEkson 3: 211 103 496–211 103 602, 107 baserEkson 2: 211 107 254–211 107 377, 124 baserEkson 1: 211 133 867–211 134 148, 282 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 455,8 kb, og 2 970 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNH1

9

posisjoner i KCNH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 455,8 kb av KCNH1, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNH1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnh1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test