Gen
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187555↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7874↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p13.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 8 892 097–8 963 906 (GRCh38)
- Eksoner
- 31 eksoner over 71,8 kb
- Protein
- 1 102 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HAUSP
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les USP7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser USP7 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er USP7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 71,8 kb, og 3 309 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test USP7
17
posisjoner i USP7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 71,8 kb av USP7, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til USP7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene USP7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Vis 18 egenskaper til
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). USP7-genet: ubiquitin specific peptidase 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/usp7
Dante Labs. USP7-genet: ubiquitin specific peptidase 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/usp7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker