AtlasGen
FAT4
FAT atypical cadherin 4
- HGNC 23109↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196159↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79633↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q28.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 178 kb
- Protein
- 4 983 aminosyrer
- Også kjent som
- CDHF14, FAT-J, CDHR11
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000394329.9NM_001291303.3
- Lokustype
- Protein-coding
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fat4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes FAT4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner
- Hennekams syndrom type 2Autosomal recessiv
En tilstand forårsaket av endringer i FAT4 som kombinerer lymfødem, utvidede lymfekar i tarmen og varierende lærevansker.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er FAT4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 17,2 kb av genets 178 kb, og 14 952 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av FAT4
14
posisjoner i FAT4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 178 kb av FAT4, inkludert introner, ikke bare de 17,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FAT4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAT4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- High frontal hairline
- Irregular teeth
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
Vis 29 egenskaper til
- Abnormality of dental shape
- Decreased number of teeth
- Delayed eruption of teeth
- Extra teeth
- Flat face
- Wide nasal bridge
- Abnormality of lining of mouth
- Broad forehead
- Gum enlargement
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Abnormally small head
- Bilateral choanal atresia/stenosis
- Decreased size of maxilla
- Deformity of the skull
- Receding chin
- Short philtrum
- Bad bite
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Large cranial suture
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Short opening between the eyelids
- Tented mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Permanent flexion of the finger or toe
- Narrow chest
- Osteopenia
- Human tail
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Lymphangioma
- Increased spleen size
- Intestinal lymphangiectasia
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Arteriovenous malformation
- Fluid around heart
- Narrowing of pulmonic valve
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Anteriorly placed anus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Feeding difficulties in infancy
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Narrowing of anal opening
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FAT4-genet: FAT atypical cadherin 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fat4
Dante Labs. FAT4-genet: FAT atypical cadherin 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fat4
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker