Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p22.3
Koordinater
Kromosom 7: 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 17,7 kb
Protein
821 aminosyrer
Også kjent som
MGC22916
Tidligere symboler
C7orf27, BAAT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340611.9NM_152743.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er BRAT1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der BRAT1 står. BRAT1 og 14 gener i nærheten på kromosom 7, fra 2 046 667 til 3 046 666.Kromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, bakover-strengMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, bakover-strengMRM2: 2 234 195–2 242 229, bakover-strengMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, fremover-strengNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, bakover-strengSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, fremover-strengEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, fremover-strengCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, bakover-strengGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, fremover-strengLFNGBRAT1: 2 537 810–2 555 524, bakover-strengBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, fremover-strengIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, fremover-strengTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, fremover-strengAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, bakover-strengGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, bakover-strengCARD11Diagram av BRAT1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 14: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 537 810–2 538 764, 955 baserEkson 13: 2 539 179–2 539 351, 173 baserEkson 12: 2 539 544–2 539 642, 99 baserEkson 11: 2 539 786–2 539 888, 103 baserEkson 10: 2 540 979–2 541 052, 74 baserEkson 9: 2 541 298–2 541 484, 187 baserEkson 8: 2 541 718–2 541 836, 119 baserEkson 7: 2 542 120–2 542 211, 92 baserEkson 6: 2 543 204–2 543 323, 120 baserEkson 5: 2 543 590–2 543 962, 373 baserEkson 4: 2 544 909–2 545 056, 148 baserEkson 3: 2 547 324–2 547 478, 155 baserEkson 2: 2 554 305–2 554 447, 143 baserEkson 1: 2 555 487–2 555 524, 38 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 17,7 kb, og 2 466 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test BRAT1

    87

    posisjoner i BRAT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 17,7 kb av BRAT1, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BRAT1-genet: BRCA1 associated ATM activator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. BRAT1-genet: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/brat1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test