Gen
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138688(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84162(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q27
- Koordinater
- Kromosom 4: 122 152 331–122 362 752 (GRCh38)
- Eksoner
- 88 eksoner over 210,4 kb
- Protein
- 5 093 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Tidligere symboler
- KIAA1109
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BLTP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BLTP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BLTP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 16,2 kb av genets 210,4 kb, og 15 282 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BLTP1
39
posisjoner i BLTP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 210,4 kb av BLTP1, inkludert introner, og ikke bare de 16,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BLTP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BLTP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BLTP1-genet: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bltp1
Dante Labs. BLTP1-genet: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bltp1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker